Drepanocytose-FRfrPub125v01.pdf - La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine une substance contenue globine » (?-globine) localisés sur le chromosome 11.
dnb-blanc-svt-drepanocytose.pdf
May 22 2010 Schéma de la paire de chromosomes n°11 avec les allèles (à compléter). Cas n°1. Ces individus ont tous leurs globules rouges anormaux.
Transmission des maladies génétiques
11. Maladies dominantes liées à l'X. 22. Maladies récessives liées à l'X gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X ; dominant ou ...
Génotype phénotype
http://lycee.nicolas-cohen.org/fichiers/fichiers_pdf/genotype_phenotype_environnement.pdf
SVT 3C Module 3 La diversité génétique des individus Semaine 12
Correction de la question 4 de l'exercice : Comprendre la drépanocytose (voir cahier). Il existe 2 combinaisons possibles pour la paire de chromosomes 11
REPÈRE
Repère : 13DNBGENSVTG11. DNB Série Générale de la paire de chromosomes 11 d'un individu malade de la drépanocytose ;. • des différentes paires de ...
Un gène une protéine. 1. Exemple de la drépanocytose : une
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie chronique* touchant les PAIRE de chromosomes 11
DEVOIR final GENETIQUE sujet B CORRECTION 3ème ….. NOM
c- Schématisez la paire de chromosomes n°11 chez un individu non atteint et chez un individu atteint de la drépanocytose. ( vous représenterez tous les cas
DEVOIR final GENETIQUE sujet A CORRECTION 3ème ….. NOM
Après mitose une cellule humaine possède 23 paires de chromosomes. atteint de la drépanocytose
DM : Etude dune maladie génétique : la drépanocytose (ou anémie
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire*. gène est situé sur le chromosome 11 que nous possédons dans nos cellules 1 PAIRE de.
1. Exemple de la drépanocytose : une maladie de l'hémoglobine. (Doc. page 215)
a) La maladie.La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie chronique*, touchant les globules rouges du sang.
Ceux-ci sont déformés en forme de Faucille (moins déformables, ils obstruent les vaisseaux sanguins les
plus fins = capillaires), ils peuvent aussi subir des destructions massives anémie*.C'est une maladie héréditaire*. Elle reste la plus fréquente des maladies du sang dans le monde avec 50
millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en
Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale
(entre le 15e parallèle Sud et le 20e parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre
et Angola.Caractéristiques cliniques.
- Signes généraux d'anémie chronique : les globules rouges sont détruits. - Crises douloureuses - Accidents et des troubles circulatoires* (obstruction*)graves, avec des complications chroniques(infarctus*, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, destruction de la tête du fémur, infections,
ulcération* des jambes).Traitements
Il n'existe aucun traitement des causes pour cette maladie. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste
à la prise en charge des symptômes résultant des crises. La transfusion simple reste le seul traitement
d'urgence en cas d'anémie profonde. La greffe de moelle est réservée aux cas les plus graves.
H Définissez les mots avec un *.
H Soulignez dans le texte, les symptômes de la maladie.H Expliquez-en les causes ?
b) Une maladie des hématies (=globules rouges.)H Rappelez le rôle des globules rouges.
H Réalisez une observation microscopique du frottis de sang d'un individu normal et d'un individu malade.H Légendez le document ci-dessous
Titre :Légendes (Forme, propriétés (Forme, propriétésSachant que les hématies contiennent essentiellement de l'hémoglobine, on peut faire l'hypothèse que la
déformation des hématies provient d'un problème au niveau de l'hémoglobine. c) Une maladie de l'hémoglobine.L'hémoglobine est une protéine, son rôle est de fixer les gaz de la respiration à l'intérieur des globules
rouges.H Rappelez ce qu'est une protéine.
H Légendez la photo ci-dessous.
Hémoglobine dans un hémoglobine en"fibres » globule rouge normal dans un globule rouge maladeDans les hématies d'une personne normale,
l'hémoglobine est dissoute dans le cytoplasme, l'hématie est souple, déformable. Dans les hématies falciformes, les molécules d'hémoglobine peuvent s'agréger les unes aux autres, formant des " baguettes » rigides. Les hématies prennent des formes aiguës et sont peu déformables.Sachant que la fonction d'une protéine dépend de sa forme, qui dépend elle même de sa séquence,
on peut faire l'hypothèse que si l'hémoglobine se comporte différement, c'est quelle possède une séquence
différente.H Comparez la séquence des 7 premiers acides aminé (il y en a en tout 146) de l'hémoglobine d'un
individu normal (HbA) et celle d'un individu malade (HbS), surlignez les différences.Acides Aminés
AA 1AA2AA3AA4AA5AA6AA7
Séquence de HbA
ValHisLeuThrProGluGlu
Séquence de HbS
ValHisLeuThrProvalGlu
Sachant que la drépanocytose est une maladie héréditaire, on recherche les causes de cette anomalie
dans le génotype des individus. d) Une maladie génétique : Le gène de l'hémoglobine.On connaît le gène codant pour l'hémoglobine, situé sur le chromosome 11. On connaît la séquence du
gène de l'hémoglobine (438 nucléotides)H Qu'est-ce qu'un gène ?
H Comparez les séquences à l'aide du doc. Ci-dessous (ou du logiciel) Notez les différences.
Séquence des premiers nucléotides du gène de HbASéquence des premiers nucléotides du gène de HbS
CACGTGGACTGAGGACACCTC
GAGCACCTGACTCCTGTGGAG
CACGTGGACTGAGGACACCTC
GAGCACCTGACTCCTGTGGAG
H Proposez une hypothèse pour élucider ce code : le code génétique Hb = protéine constituée de AAGène de l'Hb = fragment d'ADN constitué de nucléotides CODE = nucléotides codent pour 1 acide aminé. BONUS: Sachant que ce gène est situé sur le chromosome 11, que nous possédons dans nos cellules 1
PAIRE de chromosomes 11, qu'il existe 2 versions différentes de ce gène : ALLELE HbA et ALLELE HbS,H Représentez les différentes possibilités de génotype pour un individu en utilisant le modèle ci-
dessous.Représentation de la paire de chromosomes 11
9et positionnement du gène de l'hémoglobine (son " locus » = lieux en latin)
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