[PDF] E-santé : gadget ou réel espoir ?

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N∞ 17 - juin 2018

Mise au point :

E-santÈ :

gadget ou rÈel espoir ?

Lescahiersde

myologie N o

16 JUIN2018

Rédaction

Directricesdelapublication

GisèleBonne

LaurenceTiennot-Herment

Directeursdelarédaction

MichelFardeau

J.AndoniUrtizberea

Directeursadjointsdelarédaction

Jean-ClaudeKaplan

GuillaumeBassez

ValérieAllamand

Rédactriceenchef

TuyNgaBrignol

Correspondance

SFM g.bonne@institut-myologie.org

AFM-Téléthon

BP59-91002Évrycedex

cahiersdemyologie@afm-telethon.fr

Siègesocial

InstitutdeMyologie

75651Pariscedex13

Réalisation

EDPSciences

109,avenueAristideBriand

92541MontrougeCedex,France

17,avenueduHoggar

PAdeCourtaboeuf

91944LesUlis,France

www.edpsciences.org

Miseenpage

CorletImprimeurS.A.

ZIroutedeVire

14110Condé-sur-Noireau,France

Parution

2 numéros/an

ISSNélectronique2496-1558RéseaudescorrespondantsAlgérie :MeriemTazir

Allemagne :WernerStenzel

Argentine :AlbertoL.Rosa

Belgique :PeterVandenBergh

Bénin :JulesAlao

Brésil :EdmarZanoteli

Canada :Jean-PierreBouchard

Chili :JorgeA.Bevilacqua

Chypre :KyproulaChristodoulou

Croatie :NinaCanki-Klein

Espagne :CarmenNavarro

États-Unis :KevinFlanigan

Finlande :BjarneUdd

Italie :CorradoAngelini

Japon :KeikoIshigaki

Liban :AndréMégarbané

Maroc :IlhamSlassi

Mexique :Rosa-ElenaEscobar

Pérou :RicardoFujita

Royaume-Uni :KateBushby

Russie :MariaKovalchuk

Suède :AndersOldfors

Suisse :ThierryKuntzer

Tunisie :FayçalHentati

Uruguay :GracielaBarrosCOMITÉÉDITORIAL

Jean-ChristopheAntoine

SergeBraun

GillianButler-Browne

FrançoiseChapon

BernardClair

Jean-MarieCuisset

IsabelleDesguerre

ClaudeDesnuelle

ChristianDevaux

DenisDuboc

BrunoEymard

LéonardFéasson

XavierFerrer

LuisGarcia

MarcelaGargiulo

RomainGherardi

FrédéricGottrand

EmmanuelleGuiraud

Jean-YvesHogrel

NathalieKoulmann

MartinKrahn

LeïlaLazaro

FranceLeturcq

IsabelleMarty

JudithMelki

NadinePellegrini

YannPéréon

JeanPouget

PascaleRichard

FrançoisRivier

HélèneRivière

NormaRomero

SandrineSegovia-Kueny

EmmanuelleUro-Coste

Jean-ThomasVilquin

LouisViollet

KarimWahbi

E-santé :gadgetouréelespoir ?

IllustrationValérieAllamand

www.cahiers-myologie.org 2N o

17JUIN2018Lescahiersdemyologie

ÉDITORIAL

S oixante ans de combats sans merci contre la maladie, avec, comme devise immuable, ces trois mots : refuser, résister, guérir. À l'origine de notre Association : la volonté et le désespoir de quelques parents, tous mus par un seul instinct, celui de sauver leurs enfants. C'est ainsi qu'en février 1958, neuf parents sont devenus les premiers administrateurs de l'Association Française contre la Myopathie ; Yolaine de Kepper, acceptant d'en assurer la présidence. Il faudra une décennie (1958-1968) pour exister et faire connaître. Les enfants étaient reçus en consultation par le Dr Jean Démos à l'hôpital Necker. La table d'examen était en fait un lit de plage déplié au milieu des appareils de laboratoire du Pr Robert Debré. La 2 e décennie (1968-1978) verra en 1969 la reconnais- sance de la myopathie comme affection de longue durée et la prise en charge à 100 % des soins. Parallèlement, le réseau des militants se structure avec la mise en place de nos premières délégations régionales. Une nouvelle dimension et une grande ambition caractéri- sent la 3 e décennie (1978-1988). Le 30 septembre 1986, lors du 2 e colloque sur les maladies neuromusculaires de Tours, le chercheur Anthony Monaco annonce la décou- verte du gène de la myopathie de Duchenne. Un an plus tard, le 1 er Téléthon - c'était le 4 décembre 1987, sur Antenne 2 - entamait une carrière sans précédent. Les moyens étaient là, enfin. La 4 e décennie (1988-1998) a été à l'origine de l'épopée de la génétique et de la naissance, ou plutôt renaissance selon le Pr Michel Fardeau, de la myologie. Les premiers services régionaux de l'AFM voient le jour avec les premiers techniciens d'insertion. Au même moment ou presque, Généthon, le laboratoire financé par les dons des premiers Téléthons, est créé. Ce centre de génomique met la pre- mière carte physique à la disposition de la communauté scientifique internationale en 1992, suivie par la première carte génétique en 1996. Enparallèle,pourquelesmalades

et les familles puissent obtenir réponse à leurs questions,l'AFM crée Allogènes en 1995 et soutient Orphanet en1996. La bonne échelle pour nos malades étant le niveaueuropéen, nous avons créé Eurordis en 1997 avec troisautres associations de malades. Pour comprendre les méca-nismes de nos maladies neuromusculaires, il faudraconstruire avec des partenaires institutionnels, l'Institut deMyologie, un centre rassemblant dans un même hôpital,enseignement, recherche, soins et expertise médicale.

La 5 e décennie (1998-2008) sera marquée par la recon- naissance d'une stratégie et des premières victoires théra- peutiques. La Société Française de Myologie voit le jour en

2002. L'École d'Été de Myologie de Paris acquiert une

réputation internationale et l'Institut de Myologie s'impose comme un acteur majeur dans la compétition mondiale en direction des thérapeutiques. En 2005, I-Stem est créé, contre vents et marées, grâce au soutien de l'Inserm et de l'AFM-Téléthon. Dix ans après, l'intérêt des cellules sou- ches est prouvé pour la thérapie cellulaire. Depuis, nous soutenons plus d'une trentaine d'essais clini- ques en thérapie génique, thérapie cellulaire et en pharma- cologie. Près de la moitié d'entre eux concernent des mala- dies neuromusculaires, les autres sont liées à d'autres maladies rares. Enfin en 2016, l'AFM-Téléthon et le fonds d'investissement SPI de Bpifrance créent YposKesi, le pre- mier acteur industriel pharmaceutique français dédié aux maladies rares pour le développement et la production des produits de thérapies géniques et cellulaires. Aujourd'hui, à l'heure du grand virage des traitements, à l'heure de la multiplication des essais, nous avons une obli- gation d'efficacité thérapeutique, à un prix juste et maîtrisé. Plus que jamais, nous devons nous mobiliser et agir ensemble pour cette nouvelle grande étape de notre his- toire : GUÉRIR.

Refuse, resist, cure: now more than ever

LaurenceTiennot-Herment

Présidentedel'AFM-Téléthon

LIENSDíINT...R T

Líauteur dÈclare níavoir aucun lien díintÈrÍt concernant les donnÈes publiÈes dans cet article. Cah.Myol.2018 ;17 :3?L. Tiennot-Herment,publiéparEDPSciences,2018 https://doi.org/10.1051/myolog/201817001

Lescahiersdemyologie

N o

17JUIN20183

Cetarticleestdistribuésouslicence" CreativeCommons » :http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.fr/,

SOMMAIRE

N o

17-juin2018

ÉDITORIAL /EDITORIAL

3

Refuser,résister,guérir :plusquejamais

d'actualité

Refuse,resist,cure:nowmorethanever

LaurenceTiennot-Herment

HISTORIQUE /HISTORICALNOTES

5

Médicamentsorphelins :unnouveauconcept

àl'épreuvedutemps

Orphandrugs:anewconcepttothetestoftime

HervéNabarette,JuliettePeterka,J. AndoniUrtizberea,

TuyNgaBrignol

PHYSIOLOGIE /PHYSIOLOGY

11

Cellulessatellitesetcellulessouches

musculaires

Satellitecellsandmusclestemcells

BénédicteChazaud

CASCLINIQUE /CASEREPORT

15

Uncasdemyopathiemyofibrillaireinfantile

dûàunemutationdanslegèneFLNC

Infantileonsetmyofibrillarmyopathyasanew

phenotypeofFilaminCmutation

NathalieStreichenberger

PRISEENCHARGE /MANAGEMENT

19

Lesenjeuxactuelsdel'ETPpourlesmaladies

neuromusculaires

ThecurrentstakesofPTEforneuromuscular

diseases

Jean-PhilippePlançon

21Compensationdumembresupérieur :

desbesoinsnonsatisfaitsdanslesmaladies neuromusculaires

KarimaAhnache

MISEAUPOINT /FOCUS

24

E-santé :gadgetouréelespoir ?

E-Health:hypeorhope?

SylvieMarion,SandrineSegovia-Kueny

LUPOURVOUS /LITERATUREREVIEW

30

Préclinique/Preclinicalstudies

Del'importancedelabiopsiemusculaire

Theimportanceofmusclebiopsyinpatients

withdystrophinopathy

DominiqueMornet

31Génétique/Genetics

delaRyanodinedetype 3( RYR3

Ryanodinetype 3receptor(RYR3)

ValérieAllamand

CONTENTS

Number 17-June2018

33Clinique/Clinicalresearch

DMD :undéficitdescapacitésd'apprentissage

implicited'originecérébelleuse ?

DMD:adeficitofimplicitlearningabilities

ofcerebellarorigin?

MYOLOGIEDANSLEMONDE /

MYOLOGYAROUNDTHEWORLD

35

LeCentreneuromusculairedesPays-Bas

TheNeuromuscularCenteroftheNetherlands

CarlosVrins,LeonardvandenBerg

PARTENARIATS /PARTNERSHIPS

39

JSFM2017 /

THE15 th

FRENCHSOCIETYOFMYOLOGYANNUALMEETING2017

43

Prixcommunicationorale/OralCommunication

Awards

Rev-erb-

?:uneciblethérapeutique contrelapertedemassemusculaire ?

Rev-erb-

?:atherapeutictargettocounteractskeletal musclemassloss?

HélèneDuez,SteveLancel

desnouvellespopulationsdistinctes descellulessatellites

Single-cellmasscytometryanalysisofaged

distinctfromsatellitecells LorenzoGiordani,GaryJ. He,ElisaNegroni,HiroshiSakai,

JustinY.C. Law,M. MonaSiu,RaymondWan,

ShahragimTajbakhsh,TomH. Cheung,FabienLeGrand

quotesdbs_dbs32.pdfusesText_38

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