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Il s'agit de déterminer l'origine de ce syndrome D'après le caryotype, on observe que la 23ème paire de chromosome comporte 3 chromosomes sexuels au lieu 

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DS 2 CORRECTION

EXERCICE I (26)

INTRODUCTION

· Méiose et fécondation permettent le maintien du caryotype, donc la stabilité de l"espèce.

· La méiose consiste en un passage chez les diploïdes (homme par ex.) de 2n à n chromosomes, puis un retour à 2n chromosomes par la fécondation. · Des anomalies dans la répartition des chromosomes peuvent perturber le caryotype : exemple de la trisomie 21.

Annonce du plan...

I- LES MECANISMES DE LA MEIOSE

1) 1ère division = division réductionnelle

· Séparation des chromosomes homologues en anaphase 1. · On obtient 2 cellules à n chromosomes à 2 chromatides.

· SCHEMA DE MEIOSE 1.

2) 2ème division = division équationnelle

· Séparation des chromatides de chaque chromosome en anaphase 2. · On obtient 4 cellules à n chromosomes à 1 chromatide.

· SCHEMA DE MEIOSE 2.

II- LES ANOMALIES DE LA MEIOSE : exemple de la trisomie 21

1) Anomalie en 1ère division de méiose

· Non séparation des chromosomes homologues 21 en anaphase 1. · On obtient 2 cellules dont l"une contient les 2 chromosomes 21 et l"autre aucun. · En anaphase 2, séparation normale des chromatides. · On obtient 4 cellules dont 2 possèdent 2 chromosomes 21 à 1 chromatide et 2 sans chromosome 21. · SCHEMA DES ETAPES ESSENTIELLES, NOTAMENT LES ANAPHASES.

2) Anomalie en 2ème division de méiose

· Séparation des chromosomes homologues en anaphase 1. · On obtient 2 cellules avec 1 chromosome 21 dans chacune. · Non séparation des chromatides en anaphase 2 dans au moins 1 des 2 cellules. · On obtient 4 cellules dont (si mauvaise séparation dans les 2 cellules) 2 avec 2 chromosomes 21 à 1 chromatides et 2 sans chromosome 21. · SCHEMA DES ETAPES ESSENTIELLES, NOTAMENT LES ANAPHASES.

3) La fécondation

· Dans les 2 cas, on obtient 2 types de gamètes : gamètes avec 2 chromosomes 21 et gamètes sans chromosome 21 · Chacun de ces gamètes peut s"associer avec un gamète " normal », c"est à dire possédant 1 seul chromosome 21. On obtient soit une cellule oeuf avec 3 chromosomes 21 (trisomie 21), soit une cellule oeuf avec 1 chromosome 21 (monosomie 21 qui est létale = mort de l"embryon avant le terme de la grossesse).

· SCHEMA DE LA FECONDATION

CONCLUSION

· La méiose se fait en 2 divisions pour former 4 gamètes. La fusion des gamètes lors de la

fécondation permet le maintien du caryotype donc de l"espèce.

· Les anomalies lors de la méiose altèrent le caryotype mais leur faible fréquence n"entraîne

pas de risque pour la stabilité de l"espèce. Des mécanismes permettent en effet d"interrompre

naturellement la grossesse prématurément dans 60% des cas d"anomalies chromosomiques. EXERCICE II (24  12)

Introduction replaçant l"homme dans le règne animal. Nécessité de trouver des critères pour préciser

la place de l"Homme dans la lignée humaine et le séparant des grands singes tels que les

chimpanzés. Utilisation de ces critères pour positionner les fossiles sur les arbres phylogénétiques.

I- Les critères d"appartenance à la lignée humaine

Document 1 :

HOMME CHIMPANZE

Trou occipital vers l"avant, permettant une

position verticale de la colonne vertébrale (relatif à la bipédie) Trou occipital vers l"arrière Volume crânien important (1300 cm3) Volume crânien 3x plus faible (400 cm3)

Prognathisme absent Prognathisme important

Réduction de la face avec présence d"un front Face importante Absence de bourrelets sus orbitaires Bourrelets importants Mâchoire parabolique Mâchoire en forme de U

Canine réduite Canine en croc

Fémur allongé Fémur court

Epaisseur de la paroi osseuse du col

dissymétrique Régulièrement épaisse

Absence de crête Présence d"une crête

II- La place des fossiles

1) Relation doc 2 - doc 1 pour Orrorin

Caractères humains Caractères simiesques

- phalange/main élancée ; - molaires petites avec émail épais ; - distribution osseuse de la paroi du col dissymétrique, plus fin dans la partie supérieure

et plus épais dans la partie inférieure. - humérus et phalange adaptés à la vie arboricole, - canine et prémolaire simiesques.

2) Relation doc 3 - doc 1 pour Toumaï

Caractères humains Caractères simiesques

- face plate ; - trou occipital vers l"avant : - muscles du cou montrant une adaptation à la bipédie. - petite canine - bourrelets sus-orbitaires marqués - capacité cérébrale faible.

Synthèse

· Un seul caractère humain suffit pour appartenir à la lignée humaine :

· Orrorin et Toumaï partagent chacun avec l"Homme des états dérivés de certains caractères

qui doivent donc être présents chez leur ancêtre commun ;

· Cet ancêtre, appartenant à la lignée humaine, est plus ancien que le plus ancien des fossiles

étudiés, donc de Toumaï, c"est à dire avant 7 Ma.quotesdbs_dbs19.pdfusesText_25