[PDF] Définition: une mutation ponctuelle est une altération (modification

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Université USTO. FSNV. SOCLC. L2. Matière : Génétique. Pr Saidi-Ouahrani Nadjia. 2017-2018.

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5- LES MUTATIONS PONCTUELLES

1- Définition: une mutation ponctuelle est une altération (modification) de la

2- Causes principales :

Les causes principales sont

- spontanées : erreurs accidentelles, non réparées, de l'ADN. Les mutations spontanées sont très rares, avec un taux de 1 pour 1010 bases incorporées. - induites : effet d'agents mutagènes physiques (rayons X, UV) ou chimiques (alkylant, intercalant). Le taux de mutation augmente lorsque les cellules sont exposées à des agents mutagènes.

3- Type de mutation

Parmi les mutations ponctuelles

- si une base purique est remplacée par une autre base purique ou une transversion. b) Les délétions/insertion nsertion), ce type de mutation provoque un décalage dans le cadre de lecture.

4- Conséquences au niveau de la protéine

Les conséquences au niveau de la protéine sont : - Mutation synonyme (silencieuse) : le codon muté code pour le même acide aminé (aa) que le codon sauvage (normal). La protéine est normale/Fonction normale. - Mutation faux sens conservative : le codon spécifie un aa fonctionnellement équivalent (Arg (AGA), lysine (AAA). La fonction peut être normale tout dépend de sa localisation. - Mutation faux sens non conservative : le codon muté code pour un aa différent (chimiquement) : protéine anormale/ perte de fonction ngue) la fonction peut

être altérée.

- Mutations avec changement dans le cadre de lecture (frameshift), protéine complètement différente. Pas de fonction.

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2 6- le nombre normal de chromosome est de 46. Le caryotype de la : 46XX : 46XY. Chez la femme un seul des deux X reste actif. Le chromosome X inactif se compacte et forme un corpuscule, appelé le corpuscule de Barr. Il existe des caryotypes anormaux dus à des anomalies chromosomiques, classées en anomalies de nombre, de structure, les mosaïques et les chimères.

1 les anomalies de nombre

a) : lorsque le nombre de chromosome est le multiple exact du nombre haploïde. Exemple : le cas des triploïdes (23* 3 = 69chromosomes) sont nombreux parmi les avortements spontanés : 69,XXX ou 69,XXY. La tétraploïdie est plus rare (23 * 4 = 92). : est une anomalie de nombre portant sur un ou quelques chromosomes. Exemple : les trisomies autosomiques et gonosomiques, présence de trois : (47, XX+21), (47, XXX), (47,XXY), (47XYY) (47,XY +18). Les tétrasomies (48, XY+18+18). Les monosomies autosomiques totales ne sont pas viables. Les monosomies gonosomiques tel que le syndrome de

Turner (45, X) sont viables.

chromatides) au cours de la méiose aboutit à la formation de gamètes déséquilibrés, p pour les mêmes chromosomes.

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2. les anomalies de structure

Les anomalies de structure sont divisées en deux groupes : a) Premier groupe : les modifications concernant un seul chromosome (intrachromosomique) qui englobent : -les délétions : lorsque une cassure ou plus survient et concerne un seul chromosome : 46,XXdel(5) - les chromosomes en anneau : 46, XY r (2) ou paracentriques (en dehors du centromère) : 46,XXinv(6) - Duplication : 46,XXdup (2). b) Deuxième groupe : des remaniements inter-chromosomiques qui touchent deux chromosomes à la fois. - translocations réciproques : 46, XY, t(2 ;5) - translocations Robertsoniennes : 46,XXrob(14q ;21q),+21

3. Les mosaïque et les chimères

a) un individu mosaïque différents sur le plan chromosomique. Cette mosaïque est un accident qui survient après la fécondation, pendant les mitoses blastomériques. (mos46,XY/47,XY). b) individu chimère : est composé de deux variétés cellulaires qui proviennent de

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4 7- L régulation. Le premier système de régulation découvert est celui de lactose chez les bactéries. Chez les procaryotes les gènes sont organisés en opérons. Un opéron est une unité de

régulation de la transcription, composée de deux classes de gènes différencié par leur

fonction : les gènes structuraux et les gènes régulateurs.

7-1-1 Opéron lactose

on lactose se compose de (figure 1): région responsable de la régulation des gènes de structure. a) Les gènes de structure sont : - Le gène lacZ : il code la ȕ galactosidase. Elle hydrolyse la liaison ȕ 1-4 osidique des ȕ -galactosides. - Le gène lacY. : code la lactose perméase. Cette protéine membranaire permet - Le gène lacA : code la thiogalactoside transacétylase. Elle acétyle les ȕ - galactosides non métabolisables éliminés hors de la cellule. b) lacI) qui code une protéine régulatrice appelée le répresseur.

Figure

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7-1-2 Métabolisme du lactose.

la lactose-perméase permet l'entrée dans la cellule du lactose et la ȕ-galactosidase substrat (le lactose)

7-1-3. Régulation négative inductible de la transcription.

a) En absence de lactose : le répresseur est sous sa forme active. Il se lie spécifique sont pas synthétisées car inutiles en absence de lactose. L'expression de ce répresseur est constitutive, c'est à dire qu'il est exprimé quel que soit les conditions de croissance

de la bactérie. Par contre, son affinité pour l'opérateur sera modifiée en présence de

lactose.

Figure

b) En présence de lactose/absence de glucose angement nécessaires au métabolisme du lactose est donc dépendante de la présence du substrat.

Le substrat (le lactose) est un inducteur.

Figure

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7-1-4. Les différents allèles des gènes de

O+ Cet allèle est sensible au répresseur qui bloque la transcription.

Oc ible au répresseur et laisse transcrire de

façon continue les cistrons adjacents. O0 : opérateur défectif, les cistrons adjacents ne sont jamais transcrits. les allèles de lacZ (Z)

Z+ : code pour la ȕ galactosidase active.

Z- : code pour une protéine Cz inactive.

les allèles de lacY (Y)

Y+: code pour la lactose perméase active.

Y- ne code pour aucune protéine

les allèles du gène régulateur lacI (I)

I+ + en absence du lactose

I- ne produit pas de répresseur

Is produit un super-

7-2 Régulation chez les eucaryotes

des gènes est plus complexe : exemples : - La chromatine est modifiée p - Des éléments de contrôle de la transcription tels que des amplificateurs, en plus de répresseurs et des activateurs. - Transcription spécifique au type de cellule : les cellules hépatiques et les cellules du cristallin possèdent les gènes capables de synthétiser la protéine de les cellules hépatiques et la cristalline que par les cellules du cristallin.

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8) Notions de génétique extrachromosomique

Introduction

(eucaryote ou procaryote) extrachromosomique : ADN mitochondrial dans les mitochondries chez les animaux ADN chloroplastique dans les chloroplastes chez les plantes

ADN plasmidique chez les procaryotes.

1-Les caractéri :

- il est circulaire double brin- il code pour des enzymes mitochondriaux- il contient 37 gènes transmis par la mère. L'ADN mitochondrial se réplique mais dépend en parti de 2- L'ADN chloroplastique est regroupé en nucléoïdes ; chaque chloroplaste peut sont généralement linéaires ou ramifiées. Le génome chloroplastique contient généralement une centaine de gènes. L'ADN du chloroplaste ne lui permet pas de subvenir à tous ses besoins ; il y a une coopération entre la cellule et les chloroplastes. 3- plasmidique est généralement circulaire, capable de réplication autonome, une bactérie peut contenir plusieurs plasmides de différentes taille (4 à 65 Mb). Un exprimer des gènes de résistance aux antibiotique ou aux phage etc..

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9) Notions de génétique des populations

I Introduction

1- Définition de la population

En génétique une population

espèce qui vivent dans la même zone, se reproduisent et engendrent une descendance féconde.

2- objectifs La génétique des populations est une discipline qui étudie:

- : elle évalue les fréquences phénotypiques génotypiques et alléliques -le maintien ou sur plusieurs générations de la population.

3- Pool génétique

espèce est désigné par un " pool génétique » (stock de gènes). II -

Figure : pool de gèn

fréquences phénotypiques, génotypiques et alléliques

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9 avec une dominance intermédiaire) donc 3 phénotypes [Bleu], [vert], [jaune] correspondants à 3 génotypes BB, BJ, JJ.

1- : formule mathématique

On estimera 3 fréquences des 3 phénotypes des fleurs bleu, vert et jaune.

2- : formule mathématique

On estimera 3 fréquences des 3 génotypes.

3- : formule mathématique

J III Estimation des Fréquences théoriques alléliques génotypiques et Soit un gène à deux allèles A1 et A2. A1 = p et celle de A2 =q. Les fréquences théoriques p et q dépendent du pool génétique (stock (croisement au hasard), la somme p+q = 1. -Soit les fréquences alléliques théoriques p et q de deux allèles A1 et A2

Gamètes de la population A1= p A2 = q

A1=p A1A1 = p2 A1A2= pq

A2=q A1A2 = pq A2A2 = q2

-Les fréquences génotypiques théoriques: A1A1 = p2 , A1A2 = 2pq , A2A2 = q2 Dans le cas de codominance ou dominance intermédiaire les fréquences phénotypiques correspondent aux fréquences génotypiques. Les effectifs phénotypiques théoriques pour un effectif total de N [A1] = p2 N. [A1A2] = 2pq N. [A2]= q2Nquotesdbs_dbs24.pdfusesText_30

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