La phénylcétonurie - Orphanet
phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d agnost ») qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10 e jour de vie
:: Phénylcétonurie
:: Phénylcétonurie Synonymes : PCU Définition: La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr) Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est toxique pour le cerveau
Déficience Intellectuelle
Définition, Classification et système de soutien, 9ième édition, 2004 (traduit en 1994) • maladie métabolique (ex : phénylcétonurie)
MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOFACTORIELLES OU
Phénylcétonurie Maladie de Charcot-Marie-Tooth: caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres IV MALADIES DOMINANTES LIEES A L’X: Particularités de l'hérédité liée au chromosome X: Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont
Peptides et protéines
Définition: Enchaînement séquentiel et linéaire d’AA Il existe dans les protéines natives (protéines dans leur conformation fonctionnelle) quatre niveaux de structure Structure primaire des peptides et des protéines La liaison peptidique liaison plane)(= Pentapeptide : SGYAL ou Ser-Gly-Tyr-Ala-Leu Sens de lecture : N terminal → C
Hérédité mendélienne - Webs
A-Définition On emploie indifféremment les termes d'hérédité monogénique, d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne pour caractériser la transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène B-Notions fondamentales Le noyau des cellules humaines non sexuelles (somatiques) comportent 46
GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )
définition, le parent porteur d'une mutation germinale en mosaïque peut la transmettre à sa descendance Si cette mutation est absente des cellules somatiques, la maladie ne s'exprimera pas chez le parent porteur mais pourra être transmise à sa descendance II 1 Hérédité autosomique dominante (AD) C Les exceptions des AD
Comprendre et prévenir la déficience intellectuelle
Catalogage avant publication de Bibliothèque et Archives nationales du Québec et Bibliothèque et Archives Canada Pannetier, Evelyne, 1951-Comprendre et prévenir la déficience intellectuelle
Les arriérations mentales
1-définition : Les arriérations mentales sont des insuffisances congénitales (ou liées à des atteintes très précoces) du développement intellectuel Elles s’opposent aux démences, au cours desquelles le déficit est acquis : une détérioration d’une personnalité qui s’est normalement développée 2-classification :
Les Actions de la santé publique
Définition de l'OMS : « Elle a pour but d'empêcher l'exposition aux facteurs de risques connus » Exemple : La prévention sur les risques de carries chez l'enfant, l'amélioration de la prise en charge de l'obésité chez l'enfant et chez l'adulte, la prévention de la grippe ou de la rougeole II La prévention secondaire :
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U.E 1.2 Santé publique30/03/12
Les Actions de la santé publique
La Prévention :
==> C'est l'ensemble des mesures visant à éviter ou à réduire le nombre et la gravité des
maladies, accidents, ou facteurs de risques. Selon l'OMS, on distingue la prévention primaire, secondaire et tertiaire.I.La prévention primaire :
==> Elle permet d'entretenir un état de santé présumé bon ou " normal » et éviterl'apparition de la maladie. Elle cherche à diminuer l'exposition aux facteurs de risques. Elle se situe
en amont de l'apparition de la maladie et la diminution de l'exposition de la population aux différents facteurs de risques.Définition de l'OMS :
" Elle a pour but d'empêcher l'exposition aux facteurs de risques connus. »Exemple :
La prévention sur les risques de carries chez l'enfant, l'amélioration de la prise en charge de l'obésité
chez l'enfant et chez l'adulte, la prévention de la grippe ou de la rougeole.II.La prévention secondaire :
==> Elle consiste à identifier une maladie avant qu'elle ne produise des effets cliniques irréversibles.Définition de l'OMS :
" Elle vise à diminuer la prévalence de la maladie dans une population données par des mesures
curatives, elle correspond à la thérapeutique... Elle prend en compte le dépistage et le diagnostic
précoce. »Exemple :
Le dépistage (recherche des signes précurseurs d'une maladie) de la séropositivité ou de
l'ostéoporose. Le dépistage de la phénylcétonurie ou de la luxation congénitale de la hanche à la
naissance.Le diagnostic précoce pour un traitement rapide et une évolution moins délétère, comme dans les
mammographies.III.La prévention tertiaire :
==> Elle consiste à éviter l'évolution d'une maladie vers des conséquences indésirables ou
Kevin SollierPromotion 2011-20141
U.E 1.2 Santé publique30/03/12
des infirmités. La rééducation et la réadaptation font des parties de ces mesures. Elle cherche à
favoriser la réinsertion professionnelle et sociale.Définition de l'OMS :
" Elle vise à diminuer la prévalence des handicaps et des séquelles dans une population donnée...
On vise par celle-ci non pas à réintégrer le sujet dans son état de santé le plus proche possible de
son état antérieur mais à s'attacher à la réadaptation. »Exemple :
Dans la réadaptation : le réaménagement de la maison pour les gestes de la vie quotidienne concernant une personne handicapée physique, ou la formation à l'accompagnement par un chien guide d'aveugle, d'une personne souffrant de cécité.Dans la réinsertion sociale et professionnelle : la prise en charge par l'entreprise d'une formation
permettant un changement de poste pour inaptitude physique. IV.Les méthodes dans le champs de la prévention : -L'information. -La formation en santé publique.-L'éducation pour la santé : Selon l'OMS " L'éducation à la santé a pour but que chaque
citoyen acquière tout au long de sa vie les compétences et les moyens qui lui permettront de promouvoir sa santé et sa qualité de vie ainsi que celle de la collectivité ». Pour l'INPES " L'éducation à la santé est définie comme un ensemble de moyens permettant d'aider les individus et les groupes à adopter des comportements favorables à la santé en développant leur autonomie et le sens des responsabilités ».V.Les actions de la promotion de la santé :
-Elle va s'articuler sur les 3 types de prévention par différents actions. -Elle est plurifactorielle.-Elle combine des activités de prévention, de dépistage, de traitement précoce,
d'assainissement. -Elle s'appuie sur l'éducation de la santé qui regroupe des activités de communication, d'éducation et d'information.VI.L'éducation de la santé :
-Faire avec et pour les personnes en mettant en exergue leurs ressources et non leurs incapacités ou carences. -Travailler sur les causes du problèmes et moins sur les conséquences pour pouvoir agir. -Être à l'écoute des besoins, des attentes et des demandes.-S'adresser aux responsables et/ou aux personnes compétentes pour agir sur les
environnements. -Mettre l'individu ou le groupe au centre du sujet.