:: Phénylcétonurie

phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d agnost ») qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10 e jour de vie

:: Phénylcétonurie

:: Phénylcétonurie Synonymes : PCU Définition: La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr) Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est toxique pour le cerveau

Déficience Intellectuelle

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MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOFACTORIELLES OU

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Peptides et protéines

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Hérédité mendélienne - Webs

A-Définition On emploie indifféremment les termes d'hérédité monogénique, d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne pour caractériser la transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène B-Notions fondamentales Le noyau des cellules humaines non sexuelles (somatiques) comportent 46

GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )

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Comprendre et prévenir la déficience intellectuelle

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Les arriérations mentales

1-définition : Les arriérations mentales sont des insuffisances congénitales (ou liées à des atteintes très précoces) du développement intellectuel Elles s’opposent aux démences, au cours desquelles le déficit est acquis : une détérioration d’une personnalité qui s’est normalement développée 2-classification :

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:: Phénylcétonurie

Synonymes : PCU

Définition :

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase

(PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr). Le déficit entraîne une

augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est toxique pour le cerveau.

La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic est réalisé par le dépistage néonatal

systématique, nés dans un pays qui ne pratique pas le dépistage néonatal). Le traitement est essentiellement basé sur un régime contrôlé en phénylalanine. Cette maladie ne comporte aucune complication aiguë

Un petit nombre de patients (10 à 20% des patients) peuvent actuellement être traités par un

médicament (Kuvan®). En urgence, ce médicament devra être poursuivi si le patient est toujours alimenté par voie orale.

Pour en savoir plus :

Consulter la fiche Orphanet

Fiche de régulation pour le SAMU

Appel pour un patient atteint de phénylcétonurie

Fiche pour les urgences hospitalières

SYNONYMES

MECANISME

RISQUES PARTICULIERS EN URGENCE

TRAITEMENTS FREQUEMMENT PRESCRITS AU LONG COURS

PIEGES

PARTICULARITES DE LA PRISE EN CHARGE MEDICALE PRE-

HOSPITALIERE

EN SAVOIR PLUS

PROBLEMATIQUES EN URGENCE

RECOMMANDATIONS EN URGENCE

ORIENTATION

PRECAUTIONS MEDICAMENTEUSES (INTERACTIONS POSSIBLES,

PRECAUTIONS ANESTHESIQUES

MESURES COMPLEMENTAIRES EN HOSPITALISATION

DON D'ORGANES ET DE TISSUS

NUMEROS EN CAS D'URGENCE

Phénylcétonurie

Orphanet Urgences 2/6

https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Phenylcetonurie-frPro611.pdf ©Orphanet 2014

Synonymes

4 pas de synonyme.

Mécanisme

4 déficit congénital en phénylalanine hydroxylase qui permet la transformation de phénylalanine en

; le dépistage néonatal est systématique en France depuis 1970.

Risques particuliers en urgence

4 aucun de

aiguë. Traitements fréquemment prescrits au long cours

4 régime diététique pauvre en phénylalanine (restriction des protéines naturelles, compléments en

4 dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) (10-20% patients)

4 e, qui est métabolisé en phénylalanine, doit être évité.

Pièges

médicale doit être prise en charge de manière habituelle sans précaution particulière relative à cette

maladie. Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

4 pas de particularité

4 penser à emmener avec le patient les produits spécifiques nécessaires à son régime diététique.

En savoir plus

4 centres de référence : CHU de Lille, Lyon, Marseille, Nancy, Paris

4 centres de compétence : CHU de Brest, Toulouse, Tours

4 www.orphanet-urgences.fr

Phénylcétonurie

Orphanet Urgences 3/6

https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Phenylcetonurie-frPro611.pdf ©Orphanet 2014

Problématiques en urgence

4 Atteinte neurologique subaiguë

4 Maladie urgente survenant chez une femme PCU enceinte, chez qui le régime strict doit être

maintenu pour éviter

Recommandations en urgence

1. Recommandations générales

4 Mettre en place tous les traitements nécessaires à la santé du patient, sans démarche particulière

liée à la phénylcétonurie qui ne génère aucun risque aigu.

4 Il faudra faire le maximum pour éviter de faire monter les taux de phénylalanine plasmatique chez la

métabolique. Un contrôle métabolique strict devra être obtenu aussi vite que possible. 4 4

4 Vérifier si le patient est traité par dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) : si oui et si alimentation

par voie orale est maintenue, poursuivre son administration

2. Pathologie aiguë entraînant une augmentation du taux de phénylalanine plasmatique

Toute situation pathologique aiguë entraînant un catabolisme protéique (par ex. infection, situation

élevés) ou erreur de régime avec augmentation des apports de protéines naturelles qui entraîneront

une augmentation du taux de phénylalanine plasmatique

4 Mesures diagnostiques en urgence

4 Mesures thérapeutiques immédiates

PCU.

0 ipe qui prend en

charge le patient pour sa PCU

à défaut : avis auprès du centre de référence ou de compétence (liste à la fin de

ce document) des maladies héréditaires du métabolisme le plus proche (cf. 0

0 maintien des apports protéiques sous forme de su

phénylalanine si voie entérale utilisable plasmatique est > 600 mol/L de façon prolongée hyperphénylalaninémique. La grossesse chez une femme PCU est donc le seul cas de figure qui impose de mettre en place des mesures de diagnostic et de prise en charge de situation de grossesse, il est recommandé de maintenir les taux de Phé plasmatique entre

120 et 300 µmol/L (2 à 5 mg/dL).

0 ente pour sa PCU

Phénylcétonurie

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3. Atteinte neurologique subaiguë

4 Mesures diagnostiques en urgence :

complètement relâché leurs régimes (phénylalaninémie > 1200 µmol/L). Ces signes sont des

convulsions, des troubles du mouvement, de la marche ou de la vision. La possibilité que ces -ci est de nature neurologique. Néanmoins, ces signes étant

rares, toutes les autres étiologies (non liées à la PCU) devront être évoquées et éliminées

de ces signes cliniques neurologiques.

4 Mesures thérapeutiques immédiates :

place.

PCU devra être repris dès que possible.

: Taux de

Phé plasmatique < 300µmol/L).

Orientation

4 Où ?

urgente et pourront retourner à domicile dès que la pathologie urgente sera résolue.

4 Comment ?

de référence ou de compétence le plus proche) pour assurer une prise en charge globale du patient PCU adaptée à sa pathologie de fond (voir liste des contacts ci-dessous). Précautions médicamenteuses (interactions possibles, contre-indications, précautions

4 Concernant les médicaments fréquemment utilisés en urgence :

urgence

contiennent tous de la phénylalanine (environ 4 à 5% des apports protéiques sont constitués

de phénylalanine) et vont donc entraîner une augmentation de la phénylalanine plasmatique.

0 Si une nutrition entérale est nécessaire pour une durée supérieure à 2 jours, mettre en

place une nutrition particulière qui sera prescrite par une équipe spécialisée dans la phénylcétonurie. si possible un apport calorique de 120% par rapport aux besoins du patient, et des apports protéiques sous pas de phénylalanine.

4 Concernant le traitement de fond :

Phénylcétonurie

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Précautions anesthésiques

4 nécessaire

4 Particularités de la période postopératoire :

de danger aigu pour ces patients, ils doivent retrouver leur régime spécifique aussi tôt que

possible. phénylalanine.

Mesures complémentaires en hospitalisation

4 Si possible, maintien du régime spécifique pendant toute hospitalisation. : demander aux patients de

ramener les produits spéciaux pour leur alimentation, si les produits ne sont pas en stock. et de tissus

4 Risque de transmission de la maladie :

hépatique.

4 Risque particulier lié à la maladie ou au traitement :

4 :

4 Don de tissus :

riches en cellules endothéliales,

4 Pour une réponse adaptée et individualisée, contacter le Centre de référence ou les services de

cf. ).

4 Centres de référence et de compétences :

0 Coordonnateur : Dr Dries Dobbelaere

0 Clinique de pédiatrie (gastroentérologie, hépatologie et nutrition), centre hospitalier

universitaire Jeanne-de-Flandre, Lille.

0 Secrétariat : 3020444149, service NEMH (24h/24h) : 03 20 44 57 60

0 Coordonnateur : Dr Nathalie Guffon

0 Service Endocrinologie et Maladies héréditaires du métabolisme, Groupement

Hospitalier Est, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon

0 secrétariat 04 72 12 95 45

0 Coordonnateur : Pr Brigitte Chabrol

0 Service de neurologie pédiatrique, hôpital CHU La Timone Enfants, Assistance

publique-Hôpitaux de Marseille.

0 Tel : 04 91 38 48 00 (secrétariat) : 04 91 38 67 45 (hospitalisation)

0 Coordonnateur : Pr P de Lonlay

0 Unité fonctionnelle métabolisme Pôle 1 Pédiatrie générale et multidisciplinaire, hôpital

Necker-Enfants Malades, Assistance publique-Hôpitaux de Paris.

0 En journée en semaine : 01.44.49.40.00 puis demander le bip 210. Les nuits, week-

ends et jours fériés : 01.42.19.26.97

Phénylcétonurie

Orphanet Urgences 6/6

0 Coordonnateur : Dr Hélène Ogier de Baulny

0 Service de neurologie, maladies métaboliques, hôpital Robert-Debré, Assistance

publique- Hôpitaux de Paris.

0 Tel : 33 (0)1 40 03 47 50

0 Coordonnateur : Pr François Feillet

0 Service de médecine infantile, centre hospitalier universitaire Brabois, service de

médecine infantile I, Vandoeuvre-lès-Nancy

0 Tel : 33 (3) 83 15 46 99 (Réanimation) ; 06 12 17 43 68

0 Coordonnateur : Pr L de Parscau

0 Service de pédiatrie et de génétique médicale, CHU hôpital Morvan, Brest

0 Tel : 33 (0)2 98 22 33 81

0 Coordonnateur : Pr P Broué

0 Service de gastroentérologie,hépatologie, nutrition pédiatrique, CHU Hôpital des

Enfants, Toulouse.

0 Tel : 33 (0)5 34 55 85 66

0 Coordonnateur, Pr F Labarthe Tel : 02 47 47 38 18

0 Service de médecine interne, Pr F Maillot. Tel : 33 (0) 2 47 47 37 63

0 Service de pédiatrie R, Pr F Labarthe, CHRU de Clocheville, Tours.

0 Tel : 33 (0) 2 47 47 38 18

4 :

Ces recommandations ont été élaborées par le Pr François FEILLET Centre de référence des maladies

héréditaires du métabolisme, Vanduvre-lès-Nancy a : Dr JB Arnoux (Pédiatre, Paris

Necker), Mme M Assoun (Diététicienne, Paris Necker), Dr A Cano (Pédiatre, Marseille), Dr D Cheillan

(Biologiste, Lyon), Mme E Favre (Diététiciene, Nancy), Dr A Fouilhoux (Pédiatre, Lyon), Pr F Maillot

(Médecine Interne, Tours), Dr K Mention (Pédiatre, Lille), Pr L de Parscau (Pédiatre Brest).

Et avec la collaboration :

- du Dr Gilles BAGOU SAMU-69, Lyon ; - du ; - de la sous- ; - Les Feux Follets

Date de réalisation : mars 2014

quotesdbs_dbs44.pdfusesText_44

[PDF] :: Phénylcétonurie

Synonymes : PCU

Définition :

Pour en savoir plus :

Consulter la fiche Orphanet

Fiche de régulation pour le SAMU

Fiche pour les urgences hospitalières

SYNONYMES

MECANISME

RISQUES PARTICULIERS EN URGENCE

TRAITEMENTS FREQUEMMENT PRESCRITS AU LONG COURS

PIEGES

HOSPITALIERE

EN SAVOIR PLUS

PROBLEMATIQUES EN URGENCE

RECOMMANDATIONS EN URGENCE

ORIENTATION

PRECAUTIONS ANESTHESIQUES

MESURES COMPLEMENTAIRES EN HOSPITALISATION

DON D'ORGANES ET DE TISSUS

NUMEROS EN CAS D'URGENCE

Phénylcétonurie

Orphanet Urgences 2/6

Synonymes

4 pas de synonyme.

Mécanisme

4 déficit congénital en phénylalanine hydroxylase qui permet la transformation de phénylalanine en

Risques particuliers en urgence

4 aucun de

4 régime diététique pauvre en phénylalanine (restriction des protéines naturelles, compléments en

4 dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) (10-20% patients)

4 e, qui est métabolisé en phénylalanine, doit être évité.

Pièges

4 pas de particularité

4 penser à emmener avec le patient les produits spécifiques nécessaires à son régime diététique.

En savoir plus

4 centres de référence : CHU de Lille, Lyon, Marseille, Nancy, Paris

4 centres de compétence : CHU de Brest, Toulouse, Tours

4 www.orphanet-urgences.fr

Phénylcétonurie

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Problématiques en urgence

4 Atteinte neurologique subaiguë

4 Maladie urgente survenant chez une femme PCU enceinte, chez qui le régime strict doit être

Recommandations en urgence

1. Recommandations générales

4 Mettre en place tous les traitements nécessaires à la santé du patient, sans démarche particulière

4 Il faudra faire le maximum pour éviter de faire monter les taux de phénylalanine plasmatique chez la

4 Vérifier si le patient est traité par dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) : si oui et si alimentation

2. Pathologie aiguë entraînant une augmentation du taux de phénylalanine plasmatique

4 Mesures diagnostiques en urgence

4 Mesures thérapeutiques immédiates

0 ipe qui prend en

0 maintien des apports protéiques sous forme de su

120 et 300 µmol/L (2 à 5 mg/dL).

Phénylcétonurie

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3. Atteinte neurologique subaiguë

4 Mesures diagnostiques en urgence :

4 Mesures thérapeutiques immédiates :

PCU devra être repris dès que possible.

Phé plasmatique < 300µmol/L).

Orientation

4 Où ?

4 Comment ?

4 Concernant les médicaments fréquemment utilisés en urgence :

0 Si une nutrition entérale est nécessaire pour une durée supérieure à 2 jours, mettre en

4 Concernant le traitement de fond :

Phénylcétonurie

Orphanet Urgences 5/6

Précautions anesthésiques

4 nécessaire

4 Particularités de la période postopératoire :

Mesures complémentaires en hospitalisation

4 Si possible, maintien du régime spécifique pendant toute hospitalisation. : demander aux patients de

4 Risque de transmission de la maladie :

4 Risque particulier lié à la maladie ou au traitement :

4 Don de tissus :

4 Pour une réponse adaptée et individualisée, contacter le Centre de référence ou les services de

4 Centres de référence et de compétences :