Les arriérations mentales

phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir « Le d agnost ») qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10 e jour de vie

:: Phénylcétonurie

:: Phénylcétonurie Synonymes : PCU Définition: La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr) Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est toxique pour le cerveau

Déficience Intellectuelle

Définition, Classification et système de soutien, 9ième édition, 2004 (traduit en 1994) • maladie métabolique (ex : phénylcétonurie)

MODES DE TRANSMISSION DES MALADIES MONOFACTORIELLES OU

Phénylcétonurie Maladie de Charcot-Marie-Tooth: caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres IV MALADIES DOMINANTES LIEES A L’X: Particularités de l'hérédité liée au chromosome X: Les individus de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X : ils sont

Peptides et protéines

Définition: Enchaînement séquentiel et linéaire d’AA Il existe dans les protéines natives (protéines dans leur conformation fonctionnelle) quatre niveaux de structure Structure primaire des peptides et des protéines La liaison peptidique liaison plane)(= Pentapeptide : SGYAL ou Ser-Gly-Tyr-Ala-Leu Sens de lecture : N terminal → C

Hérédité mendélienne - Webs

A-Définition On emploie indifféremment les termes d'hérédité monogénique, d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne pour caractériser la transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène B-Notions fondamentales Le noyau des cellules humaines non sexuelles (somatiques) comportent 46

GÉNÉTIQUE HUMAINE généalogique ( pédigree )

définition, le parent porteur d'une mutation germinale en mosaïque peut la transmettre à sa descendance Si cette mutation est absente des cellules somatiques, la maladie ne s'exprimera pas chez le parent porteur mais pourra être transmise à sa descendance II 1 Hérédité autosomique dominante (AD) C Les exceptions des AD

Comprendre et prévenir la déficience intellectuelle

Catalogage avant publication de Bibliothèque et Archives nationales du Québec et Bibliothèque et Archives Canada Pannetier, Evelyne, 1951-Comprendre et prévenir la déficience intellectuelle